Заболевание подагра наследуется как доминантный
Работа 2. Неполное доминирование и пенетрантность.
Внимание! При неполном доминировании ни один из генов не доминирует.
Чтобы это подчеркнуть, над доминантным геном ставится черта. Аа
Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.
а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.
б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Задача 8.Талассемия (анемия Кули) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак Т,норма — t. У гомозигот TT заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95 % случаев. У гетерозигот Tt анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
- Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
- Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
Пример решения задачи:
Подагра — А
В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.
По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.
Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.
Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.
Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.
а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________
б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________
в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________
Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.
1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на
спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.
Пример решения задачи:
По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.
Фенилкетонурия (болезнь) – а
Агаммаглобулинемия (болезнь) – b
По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.
В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.
Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.
В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-09; Нарушение авторского права страницы
Источник статьи: https://infopedia.su/13x15cb.html
Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность
В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:
Образец решения задач
Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Р: ♀ Аа — ♂ Аа
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в
Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:
Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.
Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа
Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.
Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.
Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.
1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.
2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.
5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.
6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
Источник статьи: https://megaobuchalka.ru/4/21544.html
Источник
Передается ли подагра наследственным путем?
Доказана связь подагры с наследственностью. Основной причиной выступает нарушенный обмен веществ, что характеризуется накоплением солей мочевой кислоты в суставах, но не провокатором сбоя служит плохая генетика. Особенно высок риск развития суставной патологии на фоне ферментопатии, когда в организме не хватает веществ, способствующих переработке пуринов, которые поступают с пищей.
Что являет собой подагра?
При подагрическом воспалении повреждаются ткани и суставы вследствие нарушения обменных процессов, отвечающих за расщепление пуринов и выведение мочевой кислоты. Из-за того, что организм не справляется с избавлением от солевых кристаллов, происходит их накопление в суставах чаще пальцев ног. Потом страдают стопы, кисти, локти, колени. При отсутствии лечения подагра осложняется мочекаменной болезнью и почечной недостаточностью.
Течение заболевания хроническое с частыми обострениями при нарушении терапевтической схемы. Болезни характерно развитие в 4 стадии:
- бессимптомная;
- острый артрит;
- межкритический этап;
- часто рецидивирующая.
Подвержены заболеванию мужчины, перешагнувшие 40-летний рубеж, а у женщин пусковым механизмом служит период менопаузы, когда мало вырабатывается эстроген, отвечающий за выведение мочевой кислоты.
Причины и симптомы
Подагра не наследуется, а передается предрасположенность. Так как воспаления не наследственное заболевание, то различают 2 причины-провокатора:
- Уровень мочевой кислоты высок, поэтому здоровые почки не успевают вывести вещество из организма.
- Отмечаются нарушения в работе почек, которые не могут очистить кровь от пуриновых метаболитов даже при их нормальном количестве.
Дополнительные факторы запуска болезни, в том числе и наследственность:
- малоподвижный способ жизни;
- рацион, богатый содержащими белок, продуктами;
- употребление алкоголя, особенно, пива.
- наличие лишнего веса;
- хронические заболевания: гипертония, почечная недостаточность, диабет, проблемы с пищеварением;
Обострение подагры проявляется ночью или рано утром. Поврежденный сустав (чаще всего на нижних конечностях) опухает, появляется сильная давящая боль и покраснение, поднимается температура. Днем симптомы уменьшаются до следующей ночи. Приступ продолжается от нескольких дней до недели. При следующем обострении могут поразиться и другие части тела. Для хронической подагры характерно возникновение тофусов — подагрических узлов, наполненных солями мочевой кислоты. Наросты воспаляются и сильно болят.
Роль наследственности в развитии подагры
Последние исследования доказали влияние наследственности на появление подагры. Но наличие болезни у родственников не означает обязательно проявление у детей, так как на генетическом уровне передается лишь предрасположенность. Но больше риск развития подагры у потомков, если у одного из родителей диагностирована ферментопатия, то есть дефицит веществ, способствующих расщеплению пуринов. Это нарушение переходит от матери или отца к ребенку с соответствующей хромосомой.
Как предупредить болезнь?
Но предупредить недуг, даже при плохой наследственности, можно. Профилактика подагры заключается в следующем:
- Диета, которая предусматривает ограничение потребления мяса и рыбы, грибов и бобовых. Также не следует увлекаться соленьями и маринадами, копченостями, и в целом от соленой, острой или кислой пищей.
- Из напитков предпочтение следует отдать минеральной воде, потому что чай, кофе, какао нежелательны. От алкоголя и курения нужно отказаться.
- Обязательная здоровая физическая активность.
Для предупреждения подагры или обострений стоит заниматься плаваньем, гимнастикой. Очень важно носить удобную обувь, а при возможности ходить босиком. После консультации врача можно проводить банные процедуры, пользуясь вениками из эвкалипта или березы, которые хорошо успокаивают боль в суставах.
Источник статьи: https://etosustav.ru/pd/podagra-i-nasledstvennost.html
Наследуется ли подагра?
Заболевание подагрой в большей степени связано с действием алиментарных факторов, однако проводившиеся исследования по изучению болезни показали, что почти у каждого четвертого пациента имеются родственники с таким недугом. Поэтому медики предполагают, что подагра и наследственность между собой взаимосвязаны.
Причины возникновения подагрического воспаления
Подагра — хроническое системное заболевание, развивающееся при нарушении пуринового метаболизма.
Болезнь возникает при постоянно повышенном содержании мочевой кислоты в крови (гиперурикемия), из-за чего происходит отложение уратов в виде игольчатых кристалликов натриевой соли, плохо растворяющихся в жидкостях организма, в тканях опорно-двигательной системы, мочевых путях, почках и др. Прежде всего при подагре страдают суставы, так как солеотложение происходит преимущественно в суставных или околосуставных тканях: в синовиальной жидкости или оболочке, капсуле, хряще, сухожилиях, субхондральных костях. Основные причины скопления кристаллов — это ускоренный биосинтез мочевой кислоты и низкая дееспособность почек выводить ее из организма. Инициируя воспаление, кристаллы вызывают болезненную вспышку подагрического артрита.
В течение суток человеческим организмом производится около 650 мг мочевой кислоты. Она является конечным продуктом распада пуринов, входящих в состав клеток. Увеличивает количество пуринов, а следовательно, и скопление уратов, чрезмерное употребление белковой пищи, например:
Росту концентрации пуринов в организме способствует употребление алкоголя.
- красного и белого мяса;
- морепродуктов;
- алкоголя;
- жирных молочных продуктов.
На развитие болезни может влиять экологическая обстановка, медпрепараты и хронические болезни, связанные с замедленным процессом вывода уратов:
- хроническая почечная недостаточность;
- гипотиреоз:
- артериальная гипертензия;
- ожирение;
- саркоидоз и др.
Вернуться к оглавлению
Может ли подагра быть наследственной?
Поскольку четверть населения с подагрой имеет родственников с таким же диагнозом, то очевидно, что неправильное питание не является единственным фактором, провоцирующим болезнь. Было выяснено, что присутствие у человека определенных генов, передающихся от родителей, увеличивает вероятность развития, например:
- Мутация генов SLC22A12 и SLC2A9 способствует образованию высокого уровня мочевой кислоты в крови, что повышает риск возникновения недуга.
- Ген ADRB3 участвует в развитии метаболического синдрома и гиперурикемии. Люди с таким геном склонны к ожирению, последствием которого может стать подагра.
Генетическая мутация может повлиять на развитие болезни.
Эти гены играют косвенную роль в развитии подагрического артрита. Болезнь сама по себе не наследуется и наличие генов не означает, что человек обязательно заболеет. Это говорит лишь о том, что он имеет наследственное предрасположение к заболеванию. У двух людей с одинаковым образом жизни опасность заболеть подагрой больше у кого присутствуют такие гены. К тому же генетический фактор неодинаково влияет на людей разного пола — он способствует развитию недуга у 1/3 мужчин и 1/5 женщин. Поэтому причиной подагры можно назвать комбинацию следующих причин:
- Генетические мутации, которые предрасполагают человека к гиперурикемии.
- Образ жизни, усугубляющий и стимулирующий потенциал подагры.
Вернуться к оглавлению
Симптомы болезни
Типичная подагра имеет 3 периода, признаки которых показаны в таблице:
| Периоды | Проявления |
|---|---|
| Преморбидный | Бессимптомное повышение уровня мочевой кислоты в крови |
| Интермиттирующий или острорецидивирующий | Периодическое повторение острых болевых приступов и спокойных циклов |
| Хронический | Образование тофусов, деформирование суставов и поражение внутренних органов |
Предвестником подагрического приступа может стать диспептическое расстройство.
Перед началом приступа у больного появляется общее недомогание, болезненность в суставе, диспепсия, нервозность, озноб или лихорадка. Сильная боль обычно проявляются ночью, сустав опухает, наблюдается шелушение и покраснение кожи (гиперемия). Иногда приступ сопровождается повышением температуры. Чаще всего болезнь поражает:
- плюснефаланговые суставы;
- предплюсневые;
- коленные, лучезапястные, кистевые, локтевые суставы и голеностопы (реже);
- тазобедренные, грудино-ключичные, плечевые, крестцово-подвздошные и позвоночные (крайне редко).
Вернуться к оглавлению
Лечение и профилактика
Основа лечения — исключение жирной пищи и алкогольных напитков, с увеличением количества выпиваемой жидкости со слабощелочной реакцией.
Прогноз лечения подагры благоприятный, при условии своевременной диагностики и корректной терапии. Чтобы держать под контролем болевые приступы необходимо проводить регулярные осмотры у врача. Для предупреждения отложения уратов, особенно на фоне наследственной отягощенности, нужно избегать перегрузок, переохлаждения, следить за весом и соблюдать диету.
Источник статьи: https://osteokeen.ru/pd/podagra-i-nasledstvennost.html
Источник