У человека предрасположенность к подагре наследуется как
Доказана связь подагры с наследственностью. Основной причиной выступает нарушенный обмен веществ, что характеризуется накоплением солей мочевой кислоты в суставах, но не провокатором сбоя служит плохая генетика. Особенно высок риск развития суставной патологии на фоне ферментопатии, когда в организме не хватает веществ, способствующих переработке пуринов, которые поступают с пищей.
Что являет собой подагра?
При подагрическом воспалении повреждаются ткани и суставы вследствие нарушения обменных процессов, отвечающих за расщепление пуринов и выведение мочевой кислоты. Из-за того, что организм не справляется с избавлением от солевых кристаллов, происходит их накопление в суставах чаще пальцев ног. Потом страдают стопы, кисти, локти, колени. При отсутствии лечения подагра осложняется мочекаменной болезнью и почечной недостаточностью.
Течение заболевания хроническое с частыми обострениями при нарушении терапевтической схемы. Болезни характерно развитие в 4 стадии:
- бессимптомная;
- острый артрит;
- межкритический этап;
- часто рецидивирующая.
Подвержены заболеванию мужчины, перешагнувшие 40-летний рубеж, а у женщин пусковым механизмом служит период менопаузы, когда мало вырабатывается эстроген, отвечающий за выведение мочевой кислоты.
Вернуться к оглавлению
Причины и симптомы
Спровоцировать заболевание может нарушение работы почек.
Подагра не наследуется, а передается предрасположенность. Так как воспаления не наследственное заболевание, то различают 2 причины-провокатора:
- Уровень мочевой кислоты высок, поэтому здоровые почки не успевают вывести вещество из организма.
- Отмечаются нарушения в работе почек, которые не могут очистить кровь от пуриновых метаболитов даже при их нормальном количестве.
Дополнительные факторы запуска болезни, в том числе и наследственность:
- малоподвижный способ жизни;
- рацион, богатый содержащими белок, продуктами;
- употребление алкоголя, особенно, пива.
- наличие лишнего веса;
- хронические заболевания: гипертония, почечная недостаточность, диабет, проблемы с пищеварением;
Обострение подагры проявляется ночью или рано утром. Поврежденный сустав (чаще всего на нижних конечностях) опухает, появляется сильная давящая боль и покраснение, поднимается температура. Днем симптомы уменьшаются до следующей ночи. Приступ продолжается от нескольких дней до недели. При следующем обострении могут поразиться и другие части тела. Для хронической подагры характерно возникновение тофусов — подагрических узлов, наполненных солями мочевой кислоты. Наросты воспаляются и сильно болят.
Вернуться к оглавлению
Роль наследственности в развитии подагры
На хромосомном уровне ребенку может передаться дефицит пуринорасщепляющих ферментов.
Последние исследования доказали влияние наследственности на появление подагры. Но наличие болезни у родственников не означает обязательно проявление у детей, так как на генетическом уровне передается лишь предрасположенность. Но больше риск развития подагры у потомков, если у одного из родителей диагностирована ферментопатия, то есть дефицит веществ, способствующих расщеплению пуринов. Это нарушение переходит от матери или отца к ребенку с соответствующей хромосомой.
Вернуться к оглавлению
Как предупредить болезнь?
Но предупредить недуг, даже при плохой наследственности, можно. Профилактика подагры заключается в следующем:
- Диета, которая предусматривает ограничение потребления мяса и рыбы, грибов и бобовых. Также не следует увлекаться соленьями и маринадами, копченостями, и в целом от соленой, острой или кислой пищей.
- Из напитков предпочтение следует отдать минеральной воде, потому что чай, кофе, какао нежелательны. От алкоголя и курения нужно отказаться.
- Обязательная здоровая физическая активность.
Для предупреждения подагры или обострений стоит заниматься плаваньем, гимнастикой. Очень важно носить удобную обувь, а при возможности ходить босиком. После консультации врача можно проводить банные процедуры, пользуясь вениками из эвкалипта или березы, которые хорошо успокаивают боль в суставах.
Источник
Заболевание подагрой в большей степени связано с действием алиментарных факторов, однако проводившиеся исследования по изучению болезни показали, что почти у каждого четвертого пациента имеются родственники с таким недугом. Поэтому медики предполагают, что подагра и наследственность между собой взаимосвязаны.
Причины возникновения подагрического воспаления
Подагра — хроническое системное заболевание, развивающееся при нарушении пуринового метаболизма.
Болезнь возникает при постоянно повышенном содержании мочевой кислоты в крови (гиперурикемия), из-за чего происходит отложение уратов в виде игольчатых кристалликов натриевой соли, плохо растворяющихся в жидкостях организма, в тканях опорно-двигательной системы, мочевых путях, почках и др. Прежде всего при подагре страдают суставы, так как солеотложение происходит преимущественно в суставных или околосуставных тканях: в синовиальной жидкости или оболочке, капсуле, хряще, сухожилиях, субхондральных костях. Основные причины скопления кристаллов — это ускоренный биосинтез мочевой кислоты и низкая дееспособность почек выводить ее из организма. Инициируя воспаление, кристаллы вызывают болезненную вспышку подагрического артрита.
В течение суток человеческим организмом производится около 650 мг мочевой кислоты. Она является конечным продуктом распада пуринов, входящих в состав клеток. Увеличивает количество пуринов, а следовательно, и скопление уратов, чрезмерное употребление белковой пищи, например:
Росту концентрации пуринов в организме способствует употребление алкоголя.
- красного и белого мяса;
- морепродуктов;
- алкоголя;
- жирных молочных продуктов.
На развитие болезни может влиять экологическая обстановка, медпрепараты и хронические болезни, связанные с замедленным процессом вывода уратов:
- хроническая почечная недостаточность;
- гипотиреоз:
- артериальная гипертензия;
- ожирение;
- саркоидоз и др.
Вернуться к оглавлению
Может ли подагра быть наследственной?
Поскольку четверть населения с подагрой имеет родственников с таким же диагнозом, то очевидно, что неправильное питание не является единственным фактором, провоцирующим болезнь. Было выяснено, что присутствие у человека определенных генов, передающихся от родителей, увеличивает вероятность развития, например:
- Мутация генов SLC22A12 и SLC2A9 способствует образованию высокого уровня мочевой кислоты в крови, что повышает риск возникновения недуга.
- Ген ADRB3 участвует в развитии метаболического синдрома и гиперурикемии. Люди с таким геном склонны к ожирению, последствием которого может стать подагра.
Генетическая мутация может повлиять на развитие болезни.
Эти гены играют косвенную роль в развитии подагрического артрита. Болезнь сама по себе не наследуется и наличие генов не означает, что человек обязательно заболеет. Это говорит лишь о том, что он имеет наследственное предрасположение к заболеванию. У двух людей с одинаковым образом жизни опасность заболеть подагрой больше у кого присутствуют такие гены. К тому же генетический фактор неодинаково влияет на людей разного пола — он способствует развитию недуга у 1/3 мужчин и 1/5 женщин. Поэтому причиной подагры можно назвать комбинацию следующих причин:
- Генетические мутации, которые предрасполагают человека к гиперурикемии.
- Образ жизни, усугубляющий и стимулирующий потенциал подагры.
Вернуться к оглавлению
Симптомы болезни
Типичная подагра имеет 3 периода, признаки которых показаны в таблице:
| Периоды | Проявления |
|---|---|
| Преморбидный | Бессимптомное повышение уровня мочевой кислоты в крови |
| Интермиттирующий или острорецидивирующий | Периодическое повторение острых болевых приступов и спокойных циклов |
| Хронический | Образование тофусов, деформирование суставов и поражение внутренних органов |
Предвестником подагрического приступа может стать диспептическое расстройство.
Перед началом приступа у больного появляется общее недомогание, болезненность в суставе, диспепсия, нервозность, озноб или лихорадка. Сильная боль обычно проявляются ночью, сустав опухает, наблюдается шелушение и покраснение кожи (гиперемия). Иногда приступ сопровождается повышением температуры. Чаще всего болезнь поражает:
- плюснефаланговые суставы;
- предплюсневые;
- коленные, лучезапястные, кистевые, локтевые суставы и голеностопы (реже);
- тазобедренные, грудино-ключичные, плечевые, крестцово-подвздошные и позвоночные (крайне редко).
Вернуться к оглавлению
Лечение и профилактика
Основа лечения — исключение жирной пищи и алкогольных напитков, с увеличением количества выпиваемой жидкости со слабощелочной реакцией.
При сильных болях может назначаться Целекоксиб.
- Чтобы снять болевой приступ применяют «Колхицин» с постепенным уменьшением дозы, а также нестероидные противовоспалительные препараты, например, «Целекоксиб», «Нимесулид» и др.
- Для лечения гиперурикеми, хронического полиартрита и висцеральных патологий назначаются:
- урикозурические и уриколитические препараты для повышения способности экскреции почек;
- урикодепрессивные для уменьшения скорости биосинтеза мочевой кислоты;
- Когда обострение отступит, для разработки двигательной активности обязательна лечебная гимнастика.
Прогноз лечения подагры благоприятный, при условии своевременной диагностики и корректной терапии. Чтобы держать под контролем болевые приступы необходимо проводить регулярные осмотры у врача. Для предупреждения отложения уратов, особенно на фоне наследственной отягощенности, нужно избегать перегрузок, переохлаждения, следить за весом и соблюдать диету.
Источник