У человека предрасположенность к подагре наследуется

17.12.2013

Исследователи из Университета Ноттингема (Великобритания) и  их тайванские коллеги обнаружили, что риск развития подагры повышен, если в семье уже имелось данное заболевание. Авторы работы изучали население Тайваня, где отмечается самая высокая в мире заболеваемость подагрой.

Риск развития подагры был в значительной степени связан с такими факторами как образ жизни и диета, однако наличие близких родственников с этим недугом также, как оказалось, увеличивает риск развития заболевания, хоть и в меньшей степени. Выводы ученых размещены в недавнем номере «Annals of the Rheumatic Diseases».

Подагра – одна из форм воспалительного артрита. Заболевание характеризуется острой внезапной болью и отеком в пораженном суставе. Чаще всего подагра затрагивает большой палец ноги. Вокруг сустава могут формироваться «шишки» и гранулемы, в результате функциональность сустава значительно снижается или полностью утрачивается. Существуют доказательства того, что подагра связана с сердечно-сосудистыми патологиями и почечной недостаточностью. Заболевание вызывается отложением в тканях организма кристаллов уратов в виде моноурата натрия из-за присутствия в крови повышенного уровня мочевой кислоты.

Известно, что риск заполучить подагру выше в том случае, если в семье уже встречалось данное заболевание. Таким образом, у подагры, скорее всего, имеются генетические «корни». Однако ранее в классическом двойном исследовании было обнаружено лишь то, что высокий уровень мочевой кислоты в крови действительно может «наследоваться», но это не являлось подтверждением наследования самой болезни.

В Тайване самый высокий уровень подагры в мире, поэтому для своего нового исследования авторы проанализировали данные всего населения острова – 23 млн. человек.

Ученые определили 4 200 000 семей, в которых отмечалась подагра. Было обнаружено, что при наличии заболевания у родственников первый и второй степени родства шансы заболеть подагрой у потомков возрастают.

Ведущий автор исследования доктор Чанг-Фу Куо  из Ноттингемской Школы медицины, а также доктор Чжан Гун из мемориального госпиталя Таоюань (Тайвань), сообщили:

«Наши результаты подтверждают, что подагра может быть распространена у представителей одной семьи. На Тайване риск заболеть подагрой у человека, имеющего родственника первой степени родства, страдающего подагрой, примерно в два раза выше, чем у человека из нормальной популяции».

Ученые обнаружили, что риск развития подагры повышается с количеством родственников первой степени родства, имеющих заболевание.

Таким образом, если один брат-близнец страдает подагрой, то это повышает риск развития заболевания у второго близнеца в 8 раз. Однако, если подагрой болеет родитель, то у ребенка риск заполучить заболевание увеличивается лишь в 2 раза.

Исследование также показывает, что генетические факторы по-разному влияют на мужчин и женщин. Они способствуют развитию заболевания у трети мужчин и только у одной пятой женщин.

Но не только генетика ответственна за развитие подагры. Экологические факторы не стоит списывать со счетов, и они также по-разному влияют на представителей обоих полов.

Ученые в дальнейшем хотят выявить гены восприимчивости к подагре, продолжить исследование в других странах, чтобы определить общие экологические факторы риска в семьях.

В мае 2012 года в Анналах Ревматических заболеваний были опубликованы результаты исследования, которые дали возможность предположить, что продукты, богатые пуринами, увеличивают риск обострения подагры. К таким продуктам, в частности, относятся мясо и морепродукты.

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать:

Заболевание подагрой в большей степени связано с действием алиментарных факторов, однако проводившиеся исследования по изучению болезни показали, что почти у каждого четвертого пациента имеются родственники с таким недугом. Поэтому медики предполагают, что подагра и наследственность между собой взаимосвязаны.

Причины возникновения подагрического воспаления

Подагра — хроническое системное заболевание, развивающееся при нарушении пуринового метаболизма.

Болезнь возникает при постоянно повышенном содержании мочевой кислоты в крови (гиперурикемия), из-за чего происходит отложение уратов в виде игольчатых кристалликов натриевой соли, плохо растворяющихся в жидкостях организма, в тканях опорно-двигательной системы, мочевых путях, почках и др. Прежде всего при подагре страдают суставы, так как солеотложение происходит преимущественно в суставных или околосуставных тканях: в синовиальной жидкости или оболочке, капсуле, хряще, сухожилиях, субхондральных костях. Основные причины скопления кристаллов — это ускоренный биосинтез мочевой кислоты и низкая дееспособность почек выводить ее из организма. Инициируя воспаление, кристаллы вызывают болезненную вспышку подагрического артрита.

В течение суток человеческим организмом производится около 650 мг мочевой кислоты. Она является конечным продуктом распада пуринов, входящих в состав клеток. Увеличивает количество пуринов, а следовательно, и скопление уратов, чрезмерное употребление белковой пищи, например:

Росту концентрации пуринов в организме способствует употребление алкоголя.

• красного и белого мяса;
• морепродуктов;
• алкоголя;
• жирных молочных продуктов.

На развитие болезни может влиять экологическая обстановка, медпрепараты и хронические болезни, связанные с замедленным процессом вывода уратов:

• хроническая почечная недостаточность;
• гипотиреоз:
• артериальная гипертензия;
• ожирение;
• саркоидоз и др.

Вернуться к оглавлению

Может ли подагра быть наследственной?

Поскольку четверть населения с подагрой имеет родственников с таким же диагнозом, то очевидно, что неправильное питание не является единственным фактором, провоцирующим болезнь. Было выяснено, что присутствие у человека определенных генов, передающихся от родителей, увеличивает вероятность развития, например:

• Мутация генов SLC22A12 и SLC2A9 способствует образованию высокого уровня мочевой кислоты в крови, что повышает риск возникновения недуга.
• Ген ADRB3 участвует в развитии метаболического синдрома и гиперурикемии. Люди с таким геном склонны к ожирению, последствием которого может стать подагра.

Генетическая мутация может повлиять на развитие болезни.

Эти гены играют косвенную роль в развитии подагрического артрита. Болезнь сама по себе не наследуется и наличие генов не означает, что человек обязательно заболеет. Это говорит лишь о том, что он имеет наследственное предрасположение к заболеванию. У двух людей с одинаковым образом жизни опасность заболеть подагрой больше у кого присутствуют такие гены. К тому же генетический фактор неодинаково влияет на людей разного пола — он способствует развитию недуга у 1/3 мужчин и 1/5 женщин. Поэтому причиной подагры можно назвать комбинацию следующих причин:

• Генетические мутации, которые предрасполагают человека к гиперурикемии.
• Образ жизни, усугубляющий и стимулирующий потенциал подагры.

Вернуться к оглавлению

Симптомы болезни

Типичная подагра имеет 3 периода, признаки которых показаны в таблице:

Предвестником подагрического приступа может стать диспептическое расстройство.

Перед началом приступа у больного появляется общее недомогание, болезненность в суставе, диспепсия, нервозность, озноб или лихорадка. Сильная боль обычно проявляются ночью, сустав опухает, наблюдается шелушение и покраснение кожи (гиперемия). Иногда приступ сопровождается повышением температуры. Чаще всего болезнь поражает:

• плюснефаланговые суставы;
• предплюсневые;
• коленные, лучезапястные, кистевые, локтевые суставы и голеностопы (реже);
• тазобедренные, грудино-ключичные, плечевые, крестцово-подвздошные и позвоночные (крайне редко).

Вернуться к оглавлению

Лечение и профилактика

Основа лечения — исключение жирной пищи и алкогольных напитков, с увеличением количества выпиваемой жидкости со слабощелочной реакцией.

При сильных болях может назначаться Целекоксиб.

• Чтобы снять болевой приступ применяют «Колхицин» с постепенным уменьшением дозы, а также нестероидные противовоспалительные препараты, например, «Целекоксиб», «Нимесулид» и др.
• Для лечения гиперурикеми, хронического полиартрита и висцеральных патологий назначаются:
  • урикозурические и уриколитические препараты для повышения способности экскреции почек;
  • урикодепрессивные для уменьшения скорости биосинтеза мочевой кислоты;
• Когда обострение отступит, для разработки двигательной активности обязательна лечебная гимнастика.

Прогноз лечения подагры благоприятный, при условии своевременной диагностики и корректной терапии. Чтобы держать под контролем болевые приступы необходимо проводить регулярные осмотры у врача. Для предупреждения отложения уратов, особенно на фоне наследственной отягощенности, нужно избегать перегрузок, переохлаждения, следить за весом и соблюдать диету.