У человека альбинизм и предрасположенность к подагре

Четыре года назад дата 13 июня была объявлена Международным днем распространения информации об альбинизме. Что нам известно об альбиносах? Скорее всего, не так уж много. Перед глазами сразу же всплывает молочно-белая кожа, волосы такой идеальной белизны, что позавидовал бы любой парикмахер, и глаза фантастического фиалкового оттенка.

Однако, возможно, вы удивитесь, но отсутствие цвета — совсем не обязательный признак альбинизма. Альбиносы бывают рыжеволосыми и веснушчатыми, а могут и вовсе ничем не выделяться из окружения. А вот особые проблемы со здоровьем присутствуют у них всегда.

Альбинизм — генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки красящего пигмента — меланина. Чем меньше меланина, тем светлее окраска кожи, волос, бровей, ресниц и радужной оболочки глаз. А ведь меланин не только окрашивает, но и защищает кожу и глаза от ультрафиолета — поэтому его снижение и тем более отсутствие делает человека уязвимым даже при обычном дневном свете.

Традиционно альбинизм делят на две большие категории — глазокожный альбинизм и глазной альбинизм.

Типы и проявления глазокожного альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) имеет несколько типов и подтипов, вызванных мутациями разных генов. Самые распространенные его формы:

1. ГКА 1-го типа — классический альбинизм, наиболее тяжелая форма (особенно ГКА 1А типа). Возникает из-за мутаций в 11-й хромосоме. Именно здесь мы увидим инопланетно-белые кожу и волосы, бледно-голубую полупрозрачную радужку, которая со временем розовеет. Из-за полного отсутствия меланина такие альбиносы совершенно не загорают и моментально получают солнечные ожоги. Частые симптомы — сухость кожи, нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы. Острота зрения сильно снижена, составляя до 5 % от нормы. Значительно выражены светобоязнь и нистагм (прыгающие движения глазных яблок).
2. ГКА 2-го типа — мутация в 15-й хромосоме, самый распространенный в мире тип, представляет собой «смягченный вариант» альбинизма. Чаще всего ГКА2 встречается у афроамериканцев (хотя бывает также у индейцев и европейцев). Волосы у таких альбиносов уже не белые, они могут быть желтыми или рыжеватыми. Глаза — серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа — от цвета топленого творога у негроидов до кремово-белой у европеоидов. Проблемы со зрением здесь присутствуют, но более умеренные, чем при ГКА1, кожа не столь чувствительна к солнцу. А главное, что при 2-м типе ГКА производство меланина с возрастом усиливается само по себе и одновременно улучшается состояние глаз и кожи.

Глазной альбинизм: на вид распознать невозможно

В отличие от глазокожного альбинизма при глазном альбинизме (ГА) распознать заболевание «невооруженным взглядом» практически нереально. У таких альбиносов совершенно «обычные» кожа (может быть, чуть более бледная), волосы и радужная оболочка глаз.

Однако зрение при этой форме альбинизма точно так же нарушено: пониженная острота, ошибки рефракции, косоглазие и др. Из-за нистагма таким альбиносам иногда ставят неверный диагноз — врожденный моторный нистагм.

Чтобы установить верный диагноз, понадобится осмотр офтальмолога, который обнаружит у альбиноса депигментацию глазного дна — именно так проявляется при ГА нарушение выработки меланина.

Особенности симптоматики альбинизма

Альбинизм всегда вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассматривать другие варианты помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, нарушающих пигментацию кожи, но не вызывающих таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Альбинизм ни в какой из форм не вызывает умственной отсталости или задержки в развитии. Если такие симптомы присутствуют, то они указывают на другие заболевания.

Поскольку заболевание генетическое, альбинизмом нельзя заразиться. Следует учитывать, что некоторые типы альбинизма начинают проявляться лишь с возрастом.

Как жить с альбинизмом

Возможно, скоро генетики нас удивят, но пока эффективного лечения альбинизма не существует. Альбинизм можно визуально корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), однако повысить выработку меланина все равно не получится.

Читайте также:
Крем для защиты от солнца не защищает от рака

Поэтому больные альбинизмом должны ежегодно проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. А в перерывах важно максимально защищать себя от солнца — закрытая одежда даже в жару, крем с высоким SPF и солнцезащитные очки даже при пасмурной погоде.

Чаще всего пациенты вынуждены носить очки с диоптриями либо контактные линзы. В редких случаях врачи рекомендуют хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм или косоглазие. Но, к сожалению, в большинстве случаев при альбинизме глазная хирургия бесполезна. Из-за сложных аномалий развития сетчатки восстановление зрения невозможно.

***

Несмотря на то, что теоретически альбинос может родиться в любой семье, вероятность этого события для европеоидов очень мала — примерно 1:20000. Обычно предрасположенность выявляется на осмотрах у дерматолога, невролога или офтальмолога. В частности, 90 % женщин с высоким риском передачи гена альбинизма имеют характерную мозаичную депигментацию глазного дна.

А для тех, кто наверняка хочет убедиться в отсутствии аномальных генов, существует медико-генетическое консультирование. Однако генетические исследования не дешевы, и если альбиносов в роду вы не помните, то показаний к такой проверке нет.

Ирина Кайнова

Фото istockphoto.com

Подагра — заболевание пожилых людей, как правило мужчин, но в редких случаях оно встречается и у молодых женщин. Изучаем историю заболевания и факторы, влияющие на риск его развития

Распространенность подагры в мире колеблется от 0,1% до 10% в зависимости от региона: в развитых странах это заболевание сегодня более распространено, чем в развивающихся. Так, в странах Европы подагра встречается у 0,9–2,5% населения, в США — у 4%, в России официальная статистика говорит о 0,3% больных.

История вопроса

В 400-е годы до нашей эры Гиппократ впервые описал клинические симптомы подагры. В конце ХVII века английский врач Томас Сиденгам дал точное описание болезни и приступов подагрического артрита.

Подагра — метаболическое заболевание. Это наиболее распространенная форма воспалительного артрита, ее вызывает отложение кристаллов урата в суставах и вокруг них. Оно возникает из-за хронического повышения уровня мочевой кислоты в организме человека.

Развитию подагры способствует сочетание генетических и экологических факторов. При этом основные факторы риска — гиперурикемия (повышенное содержание мочевой кислоты в крови), генетика, диетические факторы, медикаменты, сопутствующие заболевания и воздействие свинца.

Болезнь проявляется в болевых приступах, локализованных в периферическом суставе, но в конечном итоге может привести к повреждению, деформации суставов и к образованию тофуса (патологического уплотнения подкожной клетчатки).

Исторические заблуждения

В Средние века подагрой страдали в основном богатые и знатные люди, поэтому ее называли «болезнь королей», «болезнь богачей» и «болезнь аристократов». Считалось, что подагра связана с избыточным весом, перееданием (особенно злоупотреблением мясной пищей) и чрезмерным употреблением алкоголя. В 1739 году француз Эжен Мушрон выпустил брошюру «О благородной подагре и сопровождающих ее добродетелях», где воспевал подагру и отмечал, что это болезнь королей, выдающихся полководцев, умных и одаренных людей. Мушрон привел множество примеров коронованных особ, политических деятелей и деятелей искусства, которые страдали подагрой.

В 1955 году ученый Эгон Орован опубликовал в журнале Nature статью «Происхождение человека». Орован считал, что гении наиболее подвержены подагре. Он объяснял это тем, что мочевая кислота по структуре схожа с кофеином, теофиллином и теобромином, которые стимулируют умственную активность и воздействуют на высшие мозговые функции, в частности концентрацию внимания.

Однако французские врачи, бывшие законодателями медицинской моды в Европе до середины ХХ века, не стали защищать подагру как признак одаренности. Они считали, что болезнь связана с излишним употреблением мяса и алкогольных напитков.

Причина заболевания — в нарушении метаболизма

Причина подагры — нарушение метаболизма. Часто болезнь возникает как следствие переедания и злоупотребления алкоголем. Это основные причины быстрого роста числа больных подагрой в развитых странах. Поэтому ее иногда называют «болезнью изобилия». Чем выше уровень жизни, тем более распространено заболевание.

На развитие подагры может повлиять чрезмерное употребление пищи, которая содержит много пуринов (мяса, рыбы и продуктов из них) и фруктозы, а также некоторые гематологические факторы, заболевание почек, прием лекарственных средств, ожирение и псориаз.

В последнее время ученые проследили у молодых женщин взаимосвязь между развитием болезни и пластическими операциями (грудные импланты, пересадка жировой ткани). И пришли к заключению, что после проведенных косметологических процедур может возникнуть риск появления подагры, так как в ряде случаев у пациентов начинают отказывать почки. Это иммунный ответ организма на присутствие чужеродных тел.

Болезнь проявляется острым приступом артрита

Наиболее типичным признаком подагры являются приступы острого подагрического артрита. Кроме того, у страдающих болезнью появляются тофусы (подагрические узлы) — скопление кристаллов уратов в мягких тканях, чаще всего на краях ушных раковин, пальцах рук и ног, преднадколенниковой сумке и у локтевого сустава. У большинства больных начало болезни совпадает с острым приступом артрита, который может возникнуть внезапно. Он выражается в сильной жгучей и давящей боли в одном или нескольких суставах.

При первых признаках заболевания необходимо пройти обследование, которое включает в себя:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ — общий белок, мочевая кислота, креатинин;
• проба Реберга и Зимницкого;
• пункция суставов для получения синовиальной жидкости для исследования;
• рентген пораженных суставов;
• УЗИ суставов и почек;
• МРТ и компьютерная томография..

Подагру можно вылечить

При приступах подагры применяются обезболивающие, противовоспалительные и целенаправленные препараты. Среди традиционных методов лечения подагры — режим, нормализация массы тела, лечебное питание и исключение алкоголя, физиотерапия.

Для профилактики болезни важна диета

Если в вашей семье выявлены случаи заболевания подагрой, то вы находитесь в группе риска. В таком случае необходимо контролировать уровень мочевой кислоты в крови и регулярно сдавать анализы, а также придерживаться здорового образа жизни. Подагрой часто страдают люди с повышенной массой тела и, как следствие, высоким артериальным давлением. Основную роль в профилактике подагры играет здоровое питание с ограничением таких продуктов, как мясо, морепродукты (креветки, мидии), соя, чечевица, горох и бобы.

Важно соблюдать питьевой режим и ежедневно выпивать не менее 1,5 л жидкости, она выводит из организма мочевую кислоту. Нужно ограничить потребление соли и алкоголя, так как они препятствует выведению мочевой кислоты. Для профилактики подагры врачи людям из группы риска рекомендуют раз в неделю устраивать разгрузочный день, в течение которого исключить мясные и рыбные блюда. Кроме того, нужно съедать хотя бы один апельсин в день и избегать значительных физических нагрузок.