Подагра встречается у 2 людей и обусловлена аутосомным

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

(p + q) 2 = p2 + 2 pq + q2 = 1 где:

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2рq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q2— частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т.е. q2= 1/5000

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2рq

q = 1/71, р=1 – q = 70/71, 2рq = 0,028

Определяем концентрацию патологического гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

2. Предложите студентам самостоятельно решить задачи.

Задача №2

На острове с населением 100 тыс. человек 4000 имеют голубые глаза, остальные карие. Определите количество гетерозиготных по окраске глаз людей. Сколько всего рецессивных генов по краске глаз у жителей этого острова?

Задача №3

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 10000. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №4

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Задача №5.

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20 %. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №6.

При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1 218 человек имело антиген М (генотип L L), 882 человека – антиген N (генотип L L) и 2100 – оба антигена (генотип L L). Вычислите частоты всех трех генотипов в популяции в процентах и долях единицы.

3. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.

4. Пенетрантность. В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия.

Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у половины особей, то пенетрантность равна 50%.

Задача № 8

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Задача № 9

Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Задача №10

По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом пенетрантность у гомозигот равна 100%. у гетерозигот – 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Задача №11

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется “как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.

II. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.

Основная литература

1. Лекция теоретического цикла.

2. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. – М.: Медицина, 1.2. том, 2007.

3. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. – М.: Медицина, 1.2. том, 2000.

4. Биология / Под ред. Н.В. Чебышева. – М.: ВУНМЦ, 2000.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Под ред. Ю.Д. Богоявленского. – М.: Медицина, 1988.

6. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996.

7. Хелевин Н. В. и др. «Задачник но общей и медицинской генетике», М., 1984.

8. Бутиловский В.Э. и др. «Сборник задач по общей и медицинской генетике», 2002.

Дополнительная литература

1. «Основы медико-генетического консультирования». Э.А. Мерфи, Г.А.Чейз, 1979.

2. «Медицинская генетика» Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И. Иванов, 1984.

3. «Практическое медико-генетическое консультирование» П. Харпер, 1984.

4. «Современная генетика» (т. 1-3), Ф. Айяла, Дж. Кайгер, 1988.

5. «Генетика человека» (т. 1-3),. Ф. Фогель, А. Мотульский, 1990.

6. «Генетика для врачей» Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников, 1990.

7. Генетика. Под ред. В.И.Иванова, М., Академкнига, 2006.

8. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. — М.: Гэотар-Мед, 2001.

9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, – 2003.

10. «Генетика человека». В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская, 2004.

11. Руководство к лабораторным занятиям по биологии», Чебышев В.Н., 2008.

12. «Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике». Учеб. пособие / Под ред. проф А.В Иткеса, 2004 .

Методические рекомендации составила доцент кафедры биологии Т.Н. Щербакова

Волгоградский государственный медицинский университет

«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В. Черников

« 9 » сентября 2008 г.